地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

北京试管婴儿技高上海坤和

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

近半年的月经很正常，很规律，量也正常。每个月白带拉丝用排卵试纸能测出两道杠。我每天都跑步做瑜伽，也是标准体型。作息很规律，从来不吃冷的东西，两年前激素检查还是正常的。没做过手术，也没有怀孕的经历。但是现在在涿州的市医院进行激素检查，fsh偏高，amh0.01。都说amh低很难受孕，我想问问那做试管可以怀孕吗？在涿州市医院做试管怀孕希望大吗？

AMH0.01在涿州市医院做试管还是有成功的可能，不过怀孕的希望并不是很大。涿州市医院试管婴儿的成功率在45%左右，而影响成功率的因素有很多，amh0.01说明卵巢储备功能不好，卵泡数量少，所以怀孕的几率低。不过若是在涿州市医院做试管婴儿的话，通过促排卵可能会帮助改善卵子质量，从而可以提高怀孕的几率。

AMH0.01已经低于了正常值，说明卵巢功能减退，如果是严重的话，有可能是存在卵巢早衰。所以现在要想怀孕，需要先调理一下体内的激素水平，然后在身体调理到正常之后，尽快做试管婴儿。在涿州的市医院做试管是可以的，涿州市医院目前能够做一二代试管婴儿，该医院生殖中心情况如下：

1.可开展项目：B超监测卵泡发育及排卵，控制性超排卵（COH），月经紊乱、内分泌功能失调的检查治疗，子宫内膜异位症及多囊卵巢综合症的诊治，输卵管通液、造影检查，复发性流产患者的免疫治疗，男性精液常规及形态学检查，超声引导下卵泡穿刺术及卵巢囊肿穿刺术，男性不育的诊断和治疗；

2.辅助生育技术：夫精人工授精、体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术、附睾/睾丸取精等技术。

在试管婴儿移植后的前三天，女性需要注意不能剧烈活动，尽可能的多卧床休息，因为胚胎在移植后前三天就会找地方着床，卧床休息有利于提高着床成功率。再来就为尽可能的避免吃不卫生、辛辣刺激、生冷油腻的食物，这可能会导致女性出现腹泻的情况，就会使得子宫出现收缩，影响到胚胎的着床，期间尽可能的选择吃易消化、清淡、高营养的食物。

做试管婴儿在胚胎移植后3-7天其就可以完成着床，而移植后的前三天是比较关键的，在此期间注意事项还是比较多的，除了运动和饮食外，还需要注意以下事项才能提高试管成功率：

1.虽然临床上并没有要求移植后的睡姿，但移植后前三天正确睡姿应该避免挤压或扭转腹部；

2.女性在移植后一日三餐食谱要避免吃难以消化、对胃肠道有刺激的食物，多吃高蛋白、高维生素、高营养的食物；

3.试管移植前三天建议尽可能的卧床休息，偶尔下床走动，让胚胎尽快着床，但三天后就需要避免久卧在床，需要进行强度不高的运动。