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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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根据最新的全国试管婴儿医院排名来看，试管婴儿技术较为成熟且先进的有北京大学第三医院，该院目前是世界上诊疗规模最大、技术最全面的生殖健康研究中心，有开展临床治疗方法改进的应用研究。另外上海九院试管技术也闻名全国，其开创了许多试管促排卵方案和胚胎培养技术，也是非常厉害的生殖中心。除此之外，上海仁济、重庆妇幼、中信湘雅等医院在试管婴儿技术上都非常权威。

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第一次怀孕都会比较谨慎，尤其是难得有喜，千盼万盼才来的，全家人早早就催促着去医院体检一下。可是一些二胎妈妈，一些自称很有经验的长辈，却觉得知道怀孕不需要急急忙忙去医院，没什么事在家呆着总比去医院闻病毒好。事实真是这样吗？

确认怀孕，不能只靠验孕棒。

不是所有的“两条杠”都是早早孕，也可能是宫外孕，葡萄胎，生化妊娠等等。HCG在尿检中只是符号般的存在，出现是怀孕，不出现是没怀孕，若隐若现可能是日子短，也可能是生化妊娠！

所以孕早期发现怀孕，需要去医院抽个血，看看HCG有没有翻倍。 在验血中HCG是具体数据，有标准值可依照。

尿检通常要在大姨妈迟到一周才能显示出结果，但是HCG能发现的更早，只要超过100基本就是中了。如果宝宝来得不是时候，早点发现可以早些做打算。

有人会问，HCG值在正常范围，也翻倍了，是不是就不需要B超了？

早早孕B超并不在国家规定建档的产检当中，是孕早期确诊的一个方式。它虽然不在建档后，也同样重要。对于医生来说只有两件事——确诊怀孕，终止妊娠。

这里的终止妊娠并不是伤害掉宝宝哦！自然分娩，剖腹产等等都是终止妊娠的手段。

那么早早孕的B超是在查什么？

首先要确定宝宝是在子宫内！

异位妊娠引发血管破裂的案例太多了，所以在孕早期最好是在50天左右去做一次B超，并不是宝宝在子宫里就能确诊怀孕，还要看到胎芽甚至胎心，确定当时看起来没有胎停的征兆，才算是宫内妊娠。

其次，能看出有几个宝宝。

双胞胎当然都期盼，遭一次怀孕生孩子的罪一步到位了二胎生活。早期用B超来确诊宫内几个宝宝，并不是因为双胞胎妈妈今后孕检要出双份（虽然一些检查确实要贵一些），主要分析宝宝是各自有一套胎盘系统还是共享胎盘，也决定了双胞胎是否有龙凤胎的可能，俩宝宝长得像不像。

再有，能确定怀孕时间

可以根据宝宝的发育程度确定怀孕周期，68%的女性月经不准，其中90%不能立刻明确的回答出末次月经和周期天数，靠回忆，推算，猜等方法确定预产期，是不科学也不严谨的。孕早期B超可以更准确的推算预产期，也能及时发现在同等时间段宝宝的发育状况。

所以，B超是“非查不可”的，而孕酮和HCG反而没那么重要，如果B超看起来正常健壮，少抽一次血确诊怀孕也没关系的！

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